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2018-05
2018年4月27日-28日,在云南昆明舉辦的中華醫(yī)學會第十七次全國醫(yī)學遺傳學學術年會上,廣州醫(yī)科大學附屬第三醫(yī)院孫筱放教授團隊成員劉維強博士做了題為《一種基于DiHaP方法且不依賴先證者的無創(chuàng)產前β-地貧基因檢測新技術》的學術報告。
報告介紹了廣州精科生物與廣醫(yī)三院孫筱放教授團隊,歷時近2年合作研究的無創(chuàng)產前β-地貧基因檢測新技術及最新研究進展。目前,該項研究技術通過對多個β-地中海貧血家系樣本進行檢測分析,已初步完成技術流程搭建及各項參數的確定,成功構建出不依賴于先證者的胎兒單倍體型,從而判斷胎兒β-地中海貧血基因型,并與最終的臨床驗證結果完全一致。
此次報道的無創(chuàng)產前β-地貧基因檢測新技術,摒棄了以往2+1+1(父母+先證者+外周血)或者4+2+1(祖父母&外祖父母+父母+外周血)來進行胎兒β-地貧基因型判斷的方法,首次采用了不依賴于先證者的新技術,在確保檢測準確性的同時,還具有更好的臨床適用性。此外,該項新技術將來還有望對α-地中海貧血、進行性肌營養(yǎng)不良等其他臨床常見單基因疾病進行無創(chuàng)檢測。
無創(chuàng)產前診斷對胎兒無損傷、且可于妊娠早期檢測,是產前診斷臨床應用領域的重要發(fā)展方向。
然而,如何將胎兒游離DNA與高通測序技術更好的結合并付諸臨床實踐,以及新技術的優(yōu)化和穩(wěn)定,仍需進一步經過方法學的創(chuàng)新探索和完善才能發(fā)展出適宜臨床、可滿足我國人群單基因病篩查需要的新技術。
精科生物基于DiHaP方法在無創(chuàng)單基因病檢測領域的技術突破具有重要的臨床價值,在地中海貧血無創(chuàng)產前診斷領域,未來幾年更是有望實施臨床應用評價研究和規(guī)范化的臨床應用。